INTRODUÇÃO
Foi descoberta em 1979 por Cohen e Hayden como uma
Síndrome Hamartomatosa, porém em 1983 passou a chamar Síndrome de Proteus, por
Wiedeman.
O nome Proteus é derivado do grego, do deus
marinho, filho de Titãs: Tétis e Oceano, ou ainda, Posseidon que tinham a
capacidade de assumir aparências de monstro.
A expectativa de vida é de 9 meses a 29 anos, de
acordo com a gravidade das anomalias.
DEFINIÇÃO
A Síndrome de Proteus é uma síndrome rara, de
origem congênita, hamartomatosa que é um distúrbio de desenvolvimento
caracterizado por uma maior proliferação de células maduras em uma determinada
região, ou seja, crescimento tumoral.
Consiste no crescimento exacerbado de uma das
partes do corpo, de forma assimétrica, ou seja, algumas partes crescem mais que
as outras, podendo ocorrer deformações graves. Tais sinais são notados desde o
nascimento por apresentar sinais evidentes.
Esse crescimento tecidual multifocal derivam dos tecidos
embrionários que originam os diversos órgãos e tecidos de uma pessoa adulta.
Esses folhetos germinativos, ou seja, o tecido embrionário é o que determina o
gigantismo parcial dos membros, nevos pigmentados, tumores subcutâneos,
visceromegalias (fígado, intestino, dentre outros órgãos em tamanhos maiores
que o normal) e macrocefalia (aumento do encéfalo), contudo não afeta o
desenvolvimento cognitivo da pessoa; isso quer dizer que mentalmente ela,
geralmente, se desenvolverá normalmente.
Todavia, essa síndrome, geralmente, causa problemas de relacionamento pessoal
fazendo com que o indivíduo sofra psicologicamente, inclusive pelo preconceito
das pessoas e outrora por curiosidade das mesmas que ficam olhando
incessantemente.
SINAIS E SINTOMAS
Nevos epidérmicos (manchas vermelhas)
Gigantismo parcial das mãos e/ou pés,
Deformações;
Hiperplasia plantar;
Hemangiomas (é uma formação, como um “novelo”de
vasos sanguíneos)
Lipomas (acúmulo de tecido gorduroso sob a pele)
Linfangiomas (cistos ou vasos linfáticos dilatados)
Assimetria dos membros;
Geralmente, apresentam anormalidade nos órgãos
sexuais;
Crescimento exarcebado da pela podendo ficar “pendurada”;
Hiperosteose cranial (crescimento ósseo, anormal, da
caixa craniana podendo causar compressão cerebral);
Macrocefalia (aumento do encéfalo);
Pode ocorrer ainda esplenomegalia (aumento do
baço), megaencefalia, , nefromegalia e alterações císticas e enfisematosas do
pulmão
DIAGNÓSTICO
O Diagnóstico é clínico onde são observados as
alterações físicas do paciente. Não é fácil diagnosticar a doença pois existem
muitos sinais que caracterizam a doença, porém a presença dos nevos
epidérmicos, é um sinal patognomônico, ou seja, característico da doença. Esses
nevos epidémicos associados ao supercrescimento desproporcional dos membros,
vértebras, vísceras, macrocefalia ou hiperostose, cistoadenima ovariano
bilateral (em mulheres) ou adenoma monomórfico de parótida ou três destes:
desregulação do tecido adiposo, malformações vasculares ou fenótipos faciais
facilitam o diagnóstico. As alterações musculoesqueléticas são mais comuns que
as alterações viscerais.
TRATAMENTO
O tratamento é cirúrgico, havendo ressecção de
tumores, encurtamento dos membros, redução das assimetrias, alongamentos,
artrodeses, ligaduras arteriais e até mesmo amputação parcial dos órgãos que
apresentam Gigantismo. Contudo a frequência de recidiva das deformidades é
predominante.
Além do tratamento físico, é imprescindível o
tratamento psicológico afim de proporcionar uma qualidade de vida satisfatória
e readequar o paciente ao convívio social. A família também poderá receber
acompanhamento para saber lidar com o indivíduo e conduzir-lo ao convívio
social.
COMPLICAÇÕES
O Tromboembolismo pulmonar e a falência
respiratória é a principal causa de morte, uma vez que as malformações vasculares
são fatores predisponentes que só são detectados tardiamente. Esse tratamento
será feito à base de anticoagulantes.
Outro problema é o supercrescimento esquelético que
pode resultar em uma disfunção motora e levar o indivíduo à uma limitação
funcional.
.
Nenhum comentário:
Postar um comentário